Муковисцидоза

 

 

 

 

Муковисцидозата (кистозна фиброза) е наследствено заболяване, което засяга екзокринните жлези – тези, отговорни за производството на слуз, пот и храносмилателни сокове. Генетична мутация в гена CFTR причинява промяна в консистенцията на тези секрети, правейки ги по-гъсти и лепкави. Това води до запушване на жизненоважни органи като белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата, което от своя страна нарушава тяхната нормална функция и причинява множество здравословни проблеми.

 

 

Симптоми и прояви на муковисцидоза 

 

Симптомите на муковисцидоза са разнообразни и се проявяват по различен начин при всеки пациент, в зависимост от тежестта на заболяването и засегнатите органи.

 

• Дихателна система: Най-често срещаните симптоми включват постоянна кашлица с гъст, лепкав секрет, който трудно се изчиства. Това води до задух, затруднено дишане и чести белодробни инфекции, които могат да бъдат сериозни и животозастрашаващи. Други често срещани симптоми са хрипове, свирене в гърдите, синузит и назални полипи.
• Храносмилателна система: Кистозната фиброза може да повлияе на храносмилането, като затрудни усвояването на хранителни вещества. Това може да доведе до забавено наддаване на тегло и растеж при децата, мазни и неприятно миришещи изпражнения, чести коремни болки и подуване, запек, а в някои случаи и до панкреатит.
• Други симптоми: Освен дихателните и храносмилателни проблеми, муковисцидозата може да причини и други симптоми, като солен вкус на кожата (поради повишеното съдържание на сол в потта), безплодие при мъжете (поради запушване на семепроводите) и проблеми с черния дроб.

 

 

Кои групи са изложениете на риск от муковиццидоза? 

 

Муковисцидозата се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че за да се прояви заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген. Ако и двамата родители са носители, съществува 25% вероятност детето им да се роди с муковисцидоза.

 

Хората с фамилна история на заболяването са изложени на по-висок риск и се препоръчва генетична консултация преди зачеване.

 

 

 

 

Диагностика

 

Ранната диагностика на муковисцидоза е от съществено значение за навременното започване на лечение и подобряване на прогнозата. Диагностицирането включва няколко метода:

 

Скрининг на новородени: В много страни, включително и България, се провежда скрининг на новородени за кистозна фиброза. Този тест измерва нивата на имунореактивен трипсиноген (IRT) в кръвта, който е повишен при деца с муковисцидоза .

Потен тест: Това е златен стандарт за диагностициране на муковисцидоза. Той измерва количеството сол в потта, което е значително повишено при хора със заболяването.

Генетично изследване: Чрез анализ на ДНК се идентифицират мутациите в гена CFTR, потвърждаващи диагнозата.
Образни изследвания: Рентгенография, компютърна томография (КТ) и други образни изследвания могат да покажат уврежданията в белите дробове, синусите и други органи, причинени от кистозната фиброза.

Функционални изследвания на белите дробове: Тези тестове оценяват функцията на белите дробове и могат да открият ранни признаци на увреждане.

 

 

Лечение

Лечението на кистозна фиброза е комплексно и изисква мултидисциплинарен подход, включващ различни специалисти – пулмолози, гастроентеролози, диетолози, физиотерапевти и други. Целта на лечението е да се облекчат симптомите, да се забави прогресията на заболяването и да се подобри качеството на живот на пациента.

Медикаментозно лечение: Лекарствата играят ключова роля в лечението на муковисцидоза. Муколитиците помагат за разреждане на слузта и улесняват изхвърлянето ѝ, докато бронходилататорите отварят дихателните пътища и подобряват дишането.

 

Антибиотиците са необходими за лечение на честите белодробни инфекции, а панкреатичните ензими подпомагат храносмилането. В някои случаи се използват и други лекарства, като модулатори на CFTR, които коригират дефектния протеин, причиняващ заболяването.
 

Физиотерапия на гръдния кош: Физиотерапията на гръдния кош е важна част от ежедневната рутина на пациентите с кистозна виброза. Тя включва различни техники за изчистване на дихателните пътища от секрети, като постурален дренаж, перкусия и вибрации.

 

Кислородна терапия: При пациенти с тежка белодробна недостатъчност се прилага кислородна терапия, която може да се извършва с помощта на кислороден концентратор или кислородна бутилка. Кислородната терапия подобрява дишането, намалява умората и подобрява качеството на живот.

 

Диета: Специална диета с високо съдържание на калории, мазнини и протеини е необходима за пациентите с кистозна фиброза, за да компенсират загубата на хранителни вещества поради нарушеното храносмилане. Диетата трябва да бъде индивидуализирана според нуждите на всеки пациент.

 

Трансплантация на бял дроб: В някои случаи, когато белодробната функция е силно нарушена, може да се наложи трансплантация на бял дроб. Това е сложна операция, но може да подобри значително качеството на живот и да удължи живота на пациента.

 

 

 

 

Прогноза и живот с муковисцидоза 

 

Кистозната фиброза е хронично заболяване, което изисква постоянно лечение и грижи. Въпреки това, с напредъка на медицината и развитието на нови терапии, прогнозата за пациентите с кистозна фиброза се подобрява непрекъснато.

 

Ранната диагностика, комплексното лечение и подкрепата от страна на семейството и медицинския екип са ключови за постигане на най-добри резултати и осигуряване на пълноценен живот за хората с кистозна фиброза.

 

 

Григор Ангелов