Болестта на Алцхаймер: Причини, симптоми, диагностика и живот със заболяването

 

Болестта на Алцхаймер е най-честата причина за деменция в световен мащаб, засягаща милиони хора и техните близки. Разбирането на това прогресиращо невродегенеративно заболяване е от съществено значение за навременната диагностика, адекватното управление и подобряването на качеството на живот. В тази статия ще изложим последните данни от водещи медицински организации, изследователски центрове и асоциации за борба с Алцхаймер и ще предоставим актуална информация за болестта, като причините за появата, симптомите, диагностиката и възможностите за лечение. 

 

Какво представлява болестта на Алцхаймер?

Болестта на Алцхаймер е необратимо, прогресиращо мозъчно заболяване, което бавно разрушава паметта, мисловните умения и в крайна сметка способността за извършване на най-простите ежедневни задачи. Тя е най-честата причина за деменция сред по-възрастните хора, като деменцията е общ термин за загуба на памет и други когнитивни способности, достатъчно сериозна, за да се намеси в ежедневието. Според Alzheimer's Association (САЩ), болестта на Алцхаймер представлява 60-80% от случаите на деменция. Въпреки че рискът от развитие на заболяването се увеличава с възрастта (повечето хора с Алцхаймер са на 65 и повече години), то не е нормална част от стареенето. Съществува и по-рядка, ранно настъпваща форма на Алцхаймер, която може да засегне хора на 30, 40 или 50 години.

 

История на откриването

 

Болестта е кръстена на д-р Алоис Алцхаймер. През 1906 г. немският психиатър и невропатолог наблюдава промени в мозъчната тъкан на жена, починала от необичайно психично заболяване. Нейните симптоми включвали загуба на памет, езикови проблеми и непредсказуемо поведение.

След смъртта ѝ, д-р Алцхаймер изследва мозъка ѝ и открива множество абнормни натрупвания (сега известни като амилоидни плаки) и заплетени снопчета от влакна (сега известни като неврофибриларни възли или тау-възли). Тези плаки и възли в мозъка все още се считат за основни белези на болестта на Алцхаймер.

 

 

Какво се случва в мозъка при Алцхаймера

Въпреки че точната причина за болестта на Алцхаймер все още не е напълно изяснена, разбирането на мозъчните промени, които настъпват, е ключово. Двата основни отличителни белега са:
 

• Амилоидни плаки: Това са плътни, неразтворими натрупвания на бета-амилоиден протеин, които се образуват в пространствата между нервните клетки (невроните). Въпреки че бета-амилоидът е естествено срещащ се протеин, при болестта на Алцхаймер той се произвежда в прекомерни количества или не се изчиства ефективно, което води до образуването на тези токсични плаки. Смята се, че плаките нарушават комуникацията между невроните и активират имунни клетки, което причинява възпаление и увреждане.
• Неврофибриларни възли (Тау-възли): Те се образуват вътре в невроните. Невроните имат вътрешна поддържаща структура, частично изградена от протеини, наречени микротубули. Протеинът тау помага за стабилизирането на тези микротубули. При болестта на Алцхаймер, тау протеинът се променя химически (става хиперфосфорилиран), което го кара да се отдели от микротубулите и да се слепва с други тау нишки, образувайки неразтворими възли вътре в невроните. Това нарушава транспортната система на неврона и е токсично за клетката.
   

 

Тези патологични процеси водят до загуба на връзки между невроните (синапси) и в крайна сметка до смърт на самите неврони. С напредването на заболяването, все повече части на мозъка се увреждат, което води до атрофия (свиване) на мозъчната тъкан. Промените обикновено започват в областите на мозъка, важни за паметта (като хипокампуса и енториналния кортекс), преди да се разпространят в други региони.

 

 

Свързана статия:

Качественият сън намалява риска от Алцхаймер: ново проучване

 

Причини и рискови фактори

Развитието на болестта на Алцхаймер вероятно се дължи на сложна комбинация от генетични, фактори на околната среда и начина на живот, които влияят на мозъка с течение на времето.

 

Основните рискови фактори включват:

 

Възраст: Най-големият известен рисков фактор. Рискът се удвоява приблизително на всеки пет години след 65-годишна възраст.
 

Фамилна анамнеза и генетика:

• Рискови гени: Най-значимият рисков ген е аполипопротеин Е-e4 (APOE-e4). Наличието на един или два алела на APOE-e4 увеличава риска, но не гарантира развитието на болестта. Има и други гени, които са идентифицирани като повишаващи риска в по-малка степен.
• Детерминистични гени (рядко срещани): При по-малко от 1% от случаите, Алцхаймер се причинява от специфични генетични мутации в три гена (APP, PSEN1 и PSEN2), които директно водят до развитието на болестта, често в по-ранна възраст (ранно настъпващ фамилен Алцхаймер).
   

Сърдечно-съдови заболявания: Много състояния, които увреждат сърцето и кръвоносните съдове, също увеличават риска от Алцхаймер. Те включват високо кръвно налягане, висок холестерол, диабет и затлъстяване. Здравето на мозъка е тясно свързано със здравето на сърцето.
 

Черепно-мозъчни травми: Умерените и тежките черепно-мозъчни травми могат да повишат риска.

 

Свързана статия:

Синдром на Даун: Причини, симптоми и съвременни подходи перспективи

 

 

Начин на живот и фактори на околната среда:

• Образование: По-ниското ниво на образование е свързано с повишен риск. Смята се, че ученето през целия живот и умствената активност изграждат "когнитивен резерв".
• Социална и когнитивна ангажираност: Липсата на социална активност и умствена стимулация може да допринесе за повишен риск.
• Тютюнопушене и прекомерна употреба на алкохол.
• Небалансирано хранене и липса на физическа активност.
• Синдром на Даун: Хората със синдром на Даун имат значително по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер, често в по-ранна възраст, тъй като генът за амилоидния прекурсорен протеин (АРР) се намира на хромозома 21.

 

 

Симптоми на болестта на Алцхаймер

Симптомите на болестта на Алцхаймер се развиват бавно и се влошават с течение на времето, като в крайна сметка стават достатъчно тежки, за да пречат на ежедневните задачи. Alzheimer's Association (САЩ) и Dementia UK (Обединеното кралство) описват следните етапи и симптоми:

 

---

РАНЕН (ЛЕК) СТАДИЙ:

---

 

• Загуба на памет, особено за наскоро научена информация.
• Трудност при решаване на проблеми или планиране.
• Объркване относно време или място.
• Проблеми с намирането на думи при говорене или писане.
• Загуба на предмети и невъзможност за проследяване на стъпките за намирането им.
• Намалена или лоша преценка.
• Отдръпване от работа или социални дейности.
• Промени в настроението и личността, като повишена тревожност или депресия.

 

---

СРЕДЕН (УМЕРЕН) СТАДИЙ:

---

 

• Загубата на памет се задълбочава; забравяне на събития или лична история.
• Объркване относно това къде се намират или кой ден е.
• Нужда от помощ при избора на подходящо облекло.
• Проблеми с контрола на пикочния мехур и червата (инконтиненция).
• Промени в съня (напр. сънливост през деня и безпокойство през нощта).
• Повишен риск от лутане и изгубване.
• Личностни и поведенчески промени, включително подозрителност, налудности (вяра в неща, които не са истина) или компулсивно, повтарящо се поведение. Може да се появи и възбуда, агресия или тревожност.

 

---

КЪСЕН (ТЕЖЪК) СТАДИЙ:

---

 

• Нужда от денонощна помощ за лични грижи.
• Загуба на съзнание за скорошни преживявания и обкръжение.
• Значителни трудности с физическите способности, включително ходене, седене и в крайна сметка преглъщане.
• Трудности в общуването.
• Уязвимост към инфекции, особено пневмония.

 

 

Свързана статия:

Пневмония: видове, симптоми и протичане
 

 

 

 

Как се диагностицира болестта на Алцхаймер

 

Няма един-единствен тест, който да диагностицира болестта на Алцхаймер. Диагнозата се поставя след обстойна медицинска оценка, която включва:

 

• Медицинска история: Включително симптоми, фамилна анамнеза и други медицински състояния.
   
• Физикален и неврологичен преглед: За оценка на общото здравословно състояние, рефлекси, координация, зрение, слух и др.
   
• Когнитивни и невропсихологични тестове: За оценка на паметта, решаването на проблеми, вниманието, езика и други мисловни умения. Пример е Mini-Mental State Examination (MMSE) или Montreal Cognitive Assessment (MoCA).
   
• Лабораторни изследвания: Кръвни изследвания за изключване на други възможни причини за симптомите (напр. проблеми с щитовидната жлеза, витаминен дефицит).

Образни изследвания на мозъка:
 

• Компютърна томография (КТ) или Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): Могат да покажат мозъчна атрофия или да изключат други състояния като тумор, инсулт или хидроцефалия.

 

Позитронно-емисионна томография (ПЕТ):

• Амилоиден ПЕТ: Може да открие амилоидни плаки в мозъка.
• Тау ПЕТ: Може да открие тау-възли в мозъка.
• FDG-PET: Измерва как мозъкът използва глюкозата (понижената употреба може да показва увреждане).

 

Изследване на гръбначномозъчната течност (ликвор): Измерването на нивата на бета-амилоид 42 и тау протеини в ликвора, получен чрез лумбална пункция, може да помогне за потвърждаване на диагнозата.

 

Ранната и точна диагноза е важна, тъй като дава възможност на хората да получат достъп до лечение, подкрепа и да планират бъдещето си.

 

 

Лечение и управление на болестта на Алцхаймер

Понастоящем няма лечение, което да спре или обърне развитието на болестта на Алцхаймер. Въпреки това, съществуват медикаменти и стратегии за управление, които могат временно да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот както за хората със заболяването, така и за техните болногледачи.

 

Медикаментозно лечение:

• Инхибитори на холинестеразата: (напр. донепезил, ривастигмин, галантамин) – използват се за лечение на леки до умерени симптоми. Те действат като повишават нивата на ацетилхолин, невротрансмитер, важен за паметта и ученето.
• Мемантин: (NMDA рецепторен антагонист) – използва се за лечение на умерени до тежки симптоми. Действа като регулира активността на глутамата, друг невротрансмитер.
• Нови терапии, модифициращи заболяването (САЩ): През последните години Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри някои нови лекарства, насочени към бета-амилоида, като адуканумаб и леканемаб. Тези медикаменти са предназначени за хора в ранните стадии на заболяването с потвърдено наличие на амилоидни плаки. Те показват умерена полза за забавяне на когнитивния упадък, но също така са свързани с потенциални странични ефекти (като ARIA – амилоид-свързани образни аномалии) и изискват внимателно наблюдение. Приложимостта им в Европа обаче варира.

 

Управление на поведенчески симптоми: При необходимост могат да се използват медикаменти за лечение на депресия, тревожност, възбуда или проблеми със съня. Немедикаментозните подходи обаче са първа линия на избор.

 

 

Свързана статия:

Сънната апнея може да повиши риска от деменция, особено при жените

 

 

 

 

Немедикаментозни подходи и поддържащи терапии:

• Когнитивна стимулация и рехабилитация: Дейности, които ангажират ума.
• Физическа активност: Редовните упражнения могат да подобрят настроението, физическото здраве и евентуално да забавят когнитивния упадък.
• Социална ангажираност: Поддържането на социални контакти е важно.
• Създаване на безопасна и подкрепяща среда: Адаптиране на дома , установяване на рутина.
• Здравословно хранене: Средиземноморската диета или диетата MIND (Mediterranean-DASH Intervention for Neurodegenerative Delay) се свързват с по-добро когнитивно здраве.

 

Грижа за болногледачите: Болестта на Алцхаймер оказва огромно влияние върху семействата и болногледачите. Подкрепата за тях, включително образование, консултиране и групи за взаимопомощ, е от решаващо значение.

 

 

Живот с болестта на Алцхаймер

 

Справянето с диагнозата Алцхаймер е предизвикателство, но има стъпки, които могат да помогнат:

 

• Информираност: Научете колкото се може повече за заболяването.
• Планиране на бъдещето: Включително правни и финансови въпроси, както и предпочитания за грижи.
• Поддържане на активност: Физическа, умствена и социална.
• Фокус върху настоящето: Намиране на радост в ежедневните моменти.
• Изграждане на мрежа за подкрепа: Семейство, приятели, групи за подкрепа.

 

Гражданско сдружение Алцхаймер България

Фондация “Състрадание Алцхаймер България”

 

Превенция

Въпреки че няма сигурен начин за предотвратяване на болестта на Алцхаймер, изследванията показват, че промените в начина на живот могат да намалят риска или да забавят появата на симптомите. Тези препоръки често са в съответствие с общото здраве на сърцето и мозъка:

 

• Редовна физическа активност.
• Здравословно и балансирано хранене.
• Поддържане на умствена активност.
• Социална ангажираност.
• Контрол на сърдечно-съдовите рискови фактори (кръвно налягане, холестерол, диабет).
• Избягване на тютюнопушенето и прекомерната употреба на алкохол.
• Достатъчно качествен сън.
• Защита на главата от травми.

 

Болестта на Алцхаймер е сложно и опустошително заболяване, но научните изследвания продължават с бързи темпове, носейки надежда за по-добри методи за диагностика, лечение и превенция. В Адапт БГ подчертаваме важността на ранното разпознаване на симптомите, търсенето на професионална медицинска помощ и осигуряването на цялостна подкрепа както за хората, живеещи с Алцхаймер, така и за техните близки. С разбиране, състрадание и достъп до адекватни ресурси, качеството на живот може да бъде подобрено дори и пред лицето на това сериозно предизвикателство.

 

---

Забележка: Тази статия е с информативна цел и не замества професионалната медицинска консултация. Винаги се консултирайте с квалифициран медицински специалист за въпроси, свързани със здравето.

---

 

 

Григор Ангелов

 

Използвани източници:

1. Alzheimer's Association (САЩ). (n.d.). What Is Alzheimer's Disease?

Retrieved from https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers

2. National Institute on Aging (NIA, САЩ). (n.d.). Alzheimer's Disease Fact Sheet.

Retrieved from https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-fact-sheet

3. Alzheimer's Society (Обединеното кралство). (n.d.). What is Alzheimer's disease?
 Retrieved from https://www.alzheimers.org.uk/about-dementia/types-dementia/alzheimers-disease

4. Mayo Clinic Staff (САЩ). (n.d.). Alzheimer's disease.
Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447

5. Dementia UK (Обединеното кралство). (n.d.). Alzheimer's disease.
Retrieved from https://www.dementiauk.org/understanding-dementia/types-and-symptoms/alzheimers-disease/

6. Alzheimer's Research UK (Обединеното кралство). (n.d.). About dementia - Alzheimer's disease.
Retrieved from https://www.alzheimersresearchuk.org/about-dementia/types-of-dementia/alzheimers-disease/

7. U.S. Food and Drug Administration (FDA, САЩ). (Information on approved Alzheimer's treatments). Retrieved from https://www.fda.gov/ (изисква търсене на конкретни медикаменти).

8. Deutsche Alzheimer Gesellschaft e.V. (Германия). (n.d.). Was ist Alzheimer? 
Retrieved from https://www.deutsche-alzheimer.de/unser-service/alzheimer-und-andere-demenzen/die-alzheimer-krankheit.html

9. France Alzheimer et maladies apparentées (Франция). (n.d.). Comprendre la maladie d'Alzheimer.
etrieved from https://www.francealzheimer.org/comprendre-la-maladie/la-maladie-dalzheimer/